Síndrome de Arnold-Chiari

Julius Arnold

Julius Arnold em 1906.

Julius Arnold (19 de agosto de 1835 – 3 de fevereiro de 1915) foi um grande patologista alemão nascido em Zurique. Ele era filho do anatomista Friedrich Arnold(1803-1890).

Ele estudou medicina nas universidades de Heidelberg, Praga, Viena e Berlim, onde estudou com Rudolf Virchow (1821-1902). Foi recebido em 1859, e em 1866 foi nomeado professor de patologia e diretor do Instituto de Patologia da Heidelberg. Arnold escreveu e publicou 120 artigos sobre histologia e patologia.

Seu nome está associado a uma condição conhecida como malformação de Chiari, um de cujos tipos é nomeado para Arnold-Chiari. Ela ocorre quando as amígdalas do cerebelo e tronco cerebral sobressair através do forame magno e penetra no canal medular. Arnold descreveu a doença em uma criança que morreu poucas horas depois do nascimento, e publicou suas descobertas em um artigo, em 1894, entitulado Myelocyste, Transposição Von und Sympodie Gewebskeimen. A anormalidade foi descrita de forma independente em 1891 pelo patologista austríaco Hans Chiari , então dois alunos nomeados Arnold em 1907 para o tipo II da doença como "Arnold-Chiari."

Hans Chiari

Hans Chiari (Viena, 04 de setembro de 1851 - Estrasburgo , França, maio de 1916) foi um proeminente patologista austríaco, mais conhecido pela malformação que leva seu nome.

O austríaco Hans von Chiari (1851-1916) foi assistente de Karl Feiherr von Rokitansky e Richard Ladislau Heschl. Publicou mais de 177 trabalhos e demonstrou uma característica fundamental do espírito científico avançado. Em uma publicação do Deutsche Medizinische de 1891 Wochenschriff sobre "cerebelopatias resultantes da hidrocefalia cerebral" Chiari estabele uma classificação em três tipos de anormalidade que leva o seu nome que perdurou até o presente (sendo que alguns autores acrescentam, agora, os tipos 0 e IV).

Carreira e encargos 

O pai de Hans, Johann Chiari (1817-1854) foi um ginecologista vienense notável. O jovem Hans estudou medicina na universidade de sua cidade natal entre 1874 e 1875 e atuou como assistente do famoso Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878). Depois de formado, foi nomeado assistente de Richard Ladislau Heschl (1824-1881), cargo que ocupou até 1879. No ano anterior, havia sido fretado como patologista, em Viena, e, quatro anos mais tarde, como professor extraordinário em Praga. Em 1883 foi nomeado professor de patologia e superintendente no museu da cidade especializada em checo.

Em 1906 ele foi nomeado patologia regular em Estrasburgo, uma posição que ocupou até sua morte, em 1916.

Obras e Publicações

Chiari publicou mais de 177 artigos científicos entre 1876 e 1916, o mais famoso sendo aqueles que lidam com malformações cardíacas e glandulares. Ficou conhecido por seu profundo conhecimento da literatura e indicar fim crédito cuidado meticuloso com as descobertas de outros.

A maioria do seu trabalho envolve a descrição cuidadosa de muitos sistemático exame post-mortem, campo ao qual dedicou uma monografia exclusivamente. Em relação à autópsia, foi sempre o cuidado de manter os itens ou estruturas consideradas interessantes, às vezes para ensinar em suas aulas e outros para os museus onde serviu.

Sucessos

Desenho Chiari para sua monografia.

Seu trabalho Über Veränderungen des Kleinhirns, der Medulla oblongata Pons infolge und von der des Grosshirns Hydrocephalie, publicada em Praga em 1891, mostrou que a teoria Chiari com relação a hidrocefalia foi a causa de deformidades infantil da parte de trás do crânio.

Em 1896, ele publicou uma extensa monografia, fartamente ilustrado, que expandiu suas teorias com base no estudo de um grande número de casos. Neste livro corrigiu um equívoco comum na medicina de seu tempo, o que era para confundir malformações cerebelo com o tronco cerebral.

Devidamente descritos e classificados malformação de Chiari do cerebelo que hoje é conhecido como malformação de Chiari, sistematização que está atualmente em uso.

Epônimos

Há três condições que foram nomeados em homenagem a Hans Chiari:

· Chiari (um de cujos tipos são chamados de "Arnold-Chiari), defeito congênito em que partes do cerebelo e tronco cerebral penetrar no forame magno, invadindo o espaço para a medula espinhal;

· Síndrome de Budd-Chiari, cirrose do fígado associado a ascite, devido ao bloqueio da veia portal por um coagulo de sangue ou de tumor, e

· Chiari tríade, três sintomas causados ​​pela fístula entre a aorta e o esôfago, decorrente de um ferimento a bala ou ingestão de um corpo estranho.

A síndrome de Arnold-Chiari, ou má formação de Arnold-Chiari, é uma doença que consiste em uma mal formação rara e congênita do sistema nervoso central, localizada na fossa posterior da base cerebral. Esta malformação possui uma variabilidade de sinais e sintomas sendo que as principais consistem em alterações na estrutura do tronco cerebral e algumas vezes acompanhado de hidrocefalia. A forma mais grave desta patologia consiste na herniação da porção posterior do cerebelo e do tronco cerebral através do foramen magnum, ocorrendo que algumas partes do cérebro alcançam o canal da medula espinhal comprimindo-a. O seu diagnóstico é confirmado pela Ressonância nuclear magnética e o tratamento consiste na descompressão do canal medular.

A malformação de Arnold-Chiari foi descrita pela primeira vez em 1883. O nome deriva do médico  patologista austríaco Hans Chiari, que também descreveu a condição no século 19. Hoje, a literatura refere-se ao nome da condição como simplesmente malformação de Chiari.
Esta condição relaciona-se a defeitos no desenvolvimento intra-uterino e crescimento de estruturas e órgãos, notadamente da fossa posterior do crânio. Dependendo de quais estruturas são acometidas e de quão grave é a malformação, classificamos a malformação de 1 a 4:

A literatura voltada a neurologia faz uso do termo malformação por Arnold-Chiari para designar todo tipo de herniação da amígdala cerebral por forame magno, basicamente os tipos dividem-se em quatro. A malformação do tipo I é de difícil diagnóstico, na maioria dos casos só se descobre a sua existência já na fase adulta da vida, ainda que os sintomas possam começar a surgir ainda na fase da adolescência, sendo que os sintomas são fortes dores de cabeça, ou seja, cefaléia, dores cervicais recorrentes e espasticidade, que consiste na contração persistente e involuntária de um músculo que progridem a partir das extremidades inferiores.

O Chiari tipo 1 ocorre quando uma parte do encéfalo chamada de cerebelo, entra no canal vertebral (Figura). Esta deformidade está relacionada a um problema na circulação do líquido céfalo-raquidiano (líquor). Este líquido envolve todo o sistema nervoso central, no crânio e no canal vertebral e, quando há um distúrbio da sua circulação, pode ocasionar uma série de sinais e sintomas. A síndrome pode aparecer também em pessoas que não apresentem qualquer deformidade, como resultado de outras doenças, no entanto, a forma mais comum é a congênita e acomete principalmente as mulheres.

Os sintomas costumam aparecer na fase adulta entre a terceira e quarta décadas de vida e os mais comuns são: dor cervical, dor de cabeça intensa, fraqueza muscular, dormência ou alteração da sensibilidade nos membros e dificuldade de equilíbrio. Outros sintomas que podem surgir são: vertigem, distúrbios visuais, zumbidos, dificuldade para engolir, palpitação, apnéia do sono, diminuição das habilidades motoras finas e fadiga crônica. O exame neurológico realizado pelo especialista auxilia na determinação do diagnóstico, uma vez que pode identificar alteração dos reflexos, da coordenação, do equilíbrio, da marcha, dos nervos cranianos entre outras. A confirmação do diagnóstico é feita pela Ressonância Nuclear Magnética que mostra o defeito na junção entre o crânio e a região cervical.

Essa doença exige o acompanhamento com neurocirurgião, para que o tratamento cirúrgico seja indicado no momento oportuno, quando aparecem evidências da deterioração neurológica, progressão dos sintomas que se tornam incapacitantes e piora das alterações na Ressonância Magnética. A cirurgia é feita através de uma incisão na parte de trás da cabeça e do pescoço sob anestesia geral e visa a descompressão das estruturas nervosas e o restabelecimento da circulação do líquor. Essa cirurgia geralmente apresenta ótimos resultados.

Já o tipo II tem a malformação cerebral associada a mielomeningocele, neste caso cerca de 10% dos sintomas já surgem no período de latência, sendo o principal sintoma ruído respiratório agudo e apnéia que consiste na ausência ou suspensão temporária da respiração. As dificuldades no diagnóstico são agravantes, pois os sintomas se apresentam de formas bastante variadas e de maneira particular em cada um dos pacientes. Muitas vezes esta síndrome genética tem diversos sintomas que se apresentam também em quadros de outras doenças mais corriqueiras como a depressão, por exemplo.

Síndrome de Arnold

Já os tipos III e IV são ainda mais sérios, e envolvem outras malformações cerebrais, cerebelares e medulares, como hidrocefalia e agenesia do corpo caloso e mesmo não desenvolvimento ou hipoplasia do cerebelo.

Tipo III é a forma mais grave de CM. Aqui, a haste do cerebelo e cérebro sobressair, ou hérnia, através do buraco occipital e na medula espinal. Quarto ventrículo parte do cérebro? S, de uma cavidade que liga as partes superiores do cérebro e circula CSF, também podem sobressair através do orifício para a medula espinhal. Tipo III provoca graves defeitos neurológicos.

Tipo IV envolve um cerebelo incompleta ou subdesenvolvido - uma condição conhecida como hipoplasia. Nesta forma rara de CM, as amígdalas cerebelosas estão localizadas mais abaixo do canal espinhal, partes do cerebelo estão faltando, e partes do crânio e medula espinhal podem ser visíveis.

Outra forma da doença, em debate por alguns cientistas, é do tipo 0, em que não há nenhuma saliência do cerebelo através do buraco occipital, mas de dor de cabeça e outros sintomas de CM estão presentes.

Síndromes

De maneira geral as síndromes genéticas são doenças muito raras e por isso mesmo elas são de diagnóstico não muito simples, pois os sintomas costumas ser múltiplos e se apresentar de diversas formas em cada paciente, embora tenham algumas características específicas, como no caso da síndrome de Down, entre outras. Entende-se por síndrome um determinado conjunto de sintomas e sinais que caracterizam a doença. Mas nem todas as síndromes, a exemplo da síndrome de Down, possuem características especificas visíveis, portanto, para que haja um diagnóstico correto, além de exames complementares e consultas é importante que exista uma pesquisa de caso cuidadosa por parte dos profissionais da área saúde. Só depois será possível indicar um tratamento adequado ao caso. As síndromes costumam receber o nome do pesquisador, cientista, estudioso que fez descobertas relevantes sobre determinada doença. 

RELATO DE CASOS

Caso 1. Paciente feminina,17 anos, admitida na unidade de terapia intensiva com quadro de dispnéia, cianose, hipoxemia e hipercapnia severa. Havia antecedente de déficit pondero-estatural e retardo do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O exame neurológico evidenciou a presença de nistagmo vertical, tipo "downbeating", sinais piramidais bilaterais nos membros inferiores, discreta atrofia dos músculos interósseos das mãos bilateralmente e ataxia de marcha (avaliado posteriormente). Não foi possível a realização de exame de ressonância magnética e a mielotomografia da junção crânio-cervical revelou a presença de ectopia cerebelar e de siringomielia na medula espinhal cervical (Fig 1). A paciente foi submetida a neurocirurgia descompressiva na região crânio-cervical, com melhora do quadro clínico.

Caso 2. Paciente feminina, 49 anos, história de há dois anos do internamento com quadro de vertigem episódica frequente, associado a sensação de tontura não rotatória constante, cefaléia sub-occipital contínua, de moderada intensidade e dificuldade para deambulação. Neste período foi avaliada em vários serviços de neurologia e fez uso apenas de medicações sintomáticas. Ao exame físico geral não foram encontradas alterações dignas de nota, à exceção da observação de pescoço curto. Ao exame neurológico apresentava nistagmo vertical na mirada vertical para baixo (downbeating), discreta dismetria nos membros superiores, ataxia de marcha discreta (tandem gait) e sinal de Romberg exuberante. O exame de sensibilidade profunda (palestesia e noção de posição segmentar nos membros) foi normal. A paciente foi então investigada com tomografia computadorizada de crânio e planigrafia de junção crânio cervical, as quais se encontravam dentro dos limites da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo evidenciou amígdalas cerebelares com formato triangular, descendo através do forame magno até nível de C1-C2 (malformação de Chiari do tipo 1). Não foi evidenciada siringomielia (Fig 2). A paciente foi submetida a tratamento neurocirúrgico, com descompressão de fossa posterior, tendo boa evolução clínica no pós-operatório.

DISCUSSÃO

As malformações de Chiari são um grupo de condições originalmente descritas em 1891 e 1896 por Hans Chiari, patologista alemão. Foram descritos 3 graus de herniação de estruturas cerebelares envolvendo ou não o tronco cerebral. Um quarto tipo de malformação foi adicionado à classificação por Arnold/Cleland, sendo elas:

Tipo 1: Protrusão caudal das tonsilas cerebelares no canal espinhal cervical; Raramente visto abaixo de C2; Não associada com mielomeningocele; Ocasionalmente pode-se associar hidrocefalia.

Tipo II: Protrusão caudal do vermis cerebelar e da porção inferior do tronco cerebral (medula oblonga e ponte) no canal espinhal; Comumente visto abaixo de C2; Múltiplas anomalias de fossa posterior e cerebrais associadas com a hérnia (mesencéfalo dorsal em forma de "bico", aumento da massa intermédia, hipoplasia de tentorium); Hidrocefalia quase sempre presente; Concomitância com mielomeningocele ocorre muito frequentemente.

Tipo III: Mesmas características do tipo II associadas a encefalocele occipitocervical.

Tipo IV: Hipoplasia severa ou aplasia de cerebelo, associada a fossa posterior com pequeno tamanho.

O termo malformação de Arnold-Chiari, comumente usado na literatura neurológica para designar todos os tipos de herniação das amígdalas cerebelares através do forame magno, deve ser restrito apenas ao tipo 2 e não aos demais tipos.

A malformação de Chiari do tipo I, por não ser tão óbvia clinicamente, é geralmente apenas diagnosticada na vida adulta. Corresponde ao deslocamento caudal de mais de 3 mm das tonsilas cerebelares, abaixo do forame magno. Esta herniação raramente atinge um nível abaixo da segunda vértebra cervical (C2). O tronco cerebral é posicionado normalmente na maioria dos pacientes e siringo-hidromielia é vista comumente. Este tipo de malformação não é associado com mielomeningocele, e hidrocefalia surge entre 10% e 25% dos casos.

Entre as anormalidades associadas pode-se encontrar siringomielia em 30 a 60% dos casos (entre 60 e 90 % dos casos sintomáticos), anormalidades esqueléticas em 25%, invaginação basilar em 25 a 50% e malformação de Klippel-Feil entre 5 e 10% dos casos.

Várias teorias tentam explicar a origem desta anomalia. A mais aceita enfatiza a dificuldade do rápido restabelecimento do equilíbrio da pressão liquórica após manobras de Valsalva, havendo um vetor de força centrífugo à cavidade craniana em direção ao compartimento intra-espinhal, resultando na migração caudal das tonsilas através do forame magno. Condições que impeçam o fluxo liquórico no forame de Magendie, como septações ou adesões na região, ou pressões intra-espinhais artificialmente baixas em "shunts" lomboperitoneais estão associadas com o aumento da incidência da malformação.

A apresentação clínica é multiforme, com os sintomas variando conforme a disfunção da medula espinhal cervical, compressão primária do tronco cerebral ou cerebelo. A compressão do cerebelo acarreta ataxia e nistagmo, particularmente o nistagmo vertical, na mirada vertical para baixo, conhecido como "downbeating nystagmus".

Halmagyi e colaboradores, em uma revisão de 62 pacientes com "downbeating nystagmus" publicada em 1983, encontraram 25% dos pacientes com ectopia cerebelar. Du Pasquier e colaboradores definem o nistagmo "downbeating" como decorrente de desequilíbrio do sistema vestibular central e relaciona três principais etiologias, quais sejam, lesões da junção crânio-cervical, principalmente a malformação de Chiari, doenças da porção inferior do tronco encefálico e do cerebelo e distúrbios tóxicos e metabólicos, como o abuso de tolueno, e as deficiências de vitaminas B1 e B12 ou de magnésio.

Quando o tronco cerebral está envolvido pode ocorrer cefaléia ou dor na nuca e alterações dos nervos cranianos baixos, causando paresia facial, nistagmo vertical, paralisia bulbar, atrofia ou fasciculações da língua, alterações da função respiratória e "drop attacks".

No presente relato, o primeiro caso refere-se a uma paciente jovem internada com quadro de insuficiência respiratória aguda, com hipoventilação de origem central, secundária a descompensação aguda de uma malformação de Chiari do tipo I, associada com siringomielia cervical até então não diagnosticada.

Fish e colaboradores enfatizaram a parada respiratória como uma complicação de ectopia cerebelar em adultos.

Halpin e colaboradores descreveram o caso de uma paciente do sexo feminino, septuagenária (77 anos), que desenvolveu quadro de perda da consciência e insuficiência respiratória aguda, associado a sinais neurológicos de disfunção de tronco encefálico e do cerebelo. Na investigação foi detectada a presença de malformação de Chiari do tipo I. Este relato enfatiza a apresentação pouco usual da malformação de Chiari com descompensação clínica na oitava década de vida e com insuficiência respiratória aguda. Não há uma explicação definida da descompensação súbita de uma malformação congênita, contudo o papel do trauma, as alterações degenerativas da coluna cervical e mesmo a doença cérebro-vascular, poderiam contribuir para a deteriorização neurológica.

Outro distúrbio respiratório encontrado em associação com a malformação de Chiari é a síndrome da apnéia do sono obstrutiva.

A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia de tronco e extremidades, paresia de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária.

Paul e colaboradores em estudo realizado em 1983, revisando 71 casos de malformação de Chiari do tipo I, encontraram, como manifestações clínicas mais comuns, a dor em 69% dos pacientes, fraqueza muscular em 56%, parestesias/déficit sensitivo em 52% e desequilíbrio em 40%. Os sinais do exame físico neurológico definiram uma síndrome de compressão do forame magno em 22% dos casos, síndrome medular do tipo central em 65% e síndrome cerebelar em 11%.

Quanto aos achados do exame físico geral deve-se relembrar os estudos de Caetano de Barros e colaboradores, em brasileiros nordestinos com platibasia e impressão basilar, muitas vezes associadas a malformação de Chiari, descrevendo a presença do pescoço extremamente curto nestes pacientes.

No segundo caso relatado encontramos basicamente uma associação clínica de sintomas vestibulares, com presença do sinal de Romberg (sem déficit da sensibilidade profunda), com quadro de ataxia cerebelar discreta e queixa de cefaléia sub-occipital.

Stovner analisou a cefaléia associada com a malformação de Chiari do tipo I e define-a como semelhante à cervicogênica, acompanhada frequentemente por tontura, e por vezes desencadeada por tosse. As hipóteses fisiopatogênicas seriam a hipertensão intracraniana, a compressão do tronco encefálico e a degeneração da parte central da medula espinhal.

A síndrome vestibular consiste de vertigem, associada a naúsea, vômitos, nistagmo espontâneo e instabilidade postural. A síndrome cerebelar tem sinais bem definidos como dismetria, disdiadococinesia, manobra do rechaço presente, tremor intencional, ataxia de tronco e de marcha, fala escandida, reflexos profundos pendulares, hipotonia muscular, distasia e pode também apresentar nistagmo16. Por vezes doenças que acometem o cerebelo manifestam-se com sintomas vestibulares. Um exemplo desta situação são os acidentes vasculares encefálicos, particularmente o infarto do cerebelo (acometendo a sua porção inferior), os quais muitas vezes são avaliados como sendo distúrbios vestibulares agudos (neuronite vestibular, entre outros diagnósticos).

A separação semiológica entre quadros vestibulares e cerebelares pode desta forma não ser tão bem definida clinicamente e, eventualmente, estas síndromes podem estar associadas.

Baloh e colaboradores estudaram o balanço corporal em pacientes portadores de patologia cerebelar (atrofia cerebelar) e vestibular (lesão vestibular periférica bilateral, como por exemplo as de natureza ototóxica), através de postugrafia estática e dinâmica. Os autores demonstraram claramente que nenhuma das medidas do exame de posturografia foi fidedigna para distinguir os dois grupos de pacientes. Tanto os pacientes com quadro vestibular como os com quadro cerebelar tinham aumento do balanço corporal com o fechamento dos olhos, critério este tradicionalmente aceito para a confirmação de lesões vestibulares e não cerebelares (é a base do sinal de Romberg).

No segundo caso relatado enfatiza-se que os sinais vestibulares, mais evidentes clinicamente que os cerebelares, são decorrentes da disfunção da porção inferior do cerebelo e suas vias vestibulares (cerebelo-vestibular).

A radiografia simples da junção crânio-cervical ou o estudo com planigrafia pode trazer indícios indiretos da presença de malformação de Chiari pela observação de platibasia, impressão basilar, malformação de Klippel-Feil, occipitalização do atlas, disrafias estas que acompanham a malformação de Chiari com grande frequência.

A posição das tonsilas cerebelares é de difícil avaliação no exame de tomografia computadorizada do crânio, desta forma o uso de contraste intratecal é necessário para um estudo tomográfico mais detalhado. O estudo de mielotomografia pode definir a presença da malformação de Chiari do tipo I. A imagem através de ressonância magnética é sem sombra de dúvida a melhor técnica para mostrar a anatomia da região de tronco cerebral, cerebelo e região cervical, comumente afetadas pela malformação de Chiari. Cortes sagitais ponderados em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular.

Opções terapêuticas incluem tratamento clínico sintomático com fisioterapia ou intervenção cirúrgica. Pacientes assintomáticos sem siringomielia são acompanhados clinicamente, principalmente através de ressonância magnética. Sintomas significativos ou progressivos pedem tratamento cirúrgico que consiste na descompressão da fossa posterior. É realizada uma craniectomia sub-occipital de aproximadamente 3 cm, com remoção do arco posterior do atlas, objetivando o restabelecimento do fluxo liquórico na fossa posterior, cabendo ao cirurgião avaliar a necessidade de eletrocoagulação, ressecção de tonsilas ou retração das tonsilas através de pontos ancorados na dura-máter.

A malformação de Chiari tipo I é a mais benigna dos 4 tipos de anomalias descritas por Chiari e tem apresentação clínica multiforme. Deve ser sempre lembrada em pacientes com síndrome vestibular associada a síndrome cerebelar, particularmente quando se encontra a presença de nistagmo do tipo "downbeating". Outra apresentação clínica pouco usual é a com insuficiência respiratória aguda. O exame de neuroimagem de escolha é a ressonância magnética, a qual sempre confirma o diagnóstico.